目的 通过检测瘢痕疙瘩中的转化生长因子-β1Ⅱ型受体(TβRⅡ)Poly A与CA重复序列两个基因突变热点的改变情况,论证瘢痕疙瘩是否与肿瘤具有相同的基因改变.方法 选取瘢痕疙瘩标本20例、正常皮肤标本8例,提取标本中的DNA;在TβRⅡ基因Poly A位点和CA重复序列两个突变热点两侧设计并合成引物,利用PCR仪扩增,对PCR产物进行单链构象多态性分析(PCR-SSCP),PCR产物纯化后自动测序仪鉴定基因突变的位点和类型.结果 PCR-SSCP显示,20例瘢痕疙瘩标本的TβRⅡPoly A位点有4例、CA重复序列有1例显示泳动条带较正常加快,且均缺失了1 bp;基因测序发现,4例SSCP阳性的瘢痕疙瘩标本TβRⅡPoly A位点均出现一个A的缺失突变,正常皮肤基因序列正常;CA重复序列基因测序未见异常.结论 瘢痕疙瘩组织中的TβRⅡPoly A和CA重复序列位点表现出类似肿瘤中所发现的基因缺失突变.
作者：安纲；蔡景龙；董红；朱桂英；樊树强；王吉昌；徐斌；闫宏山
来源：中国美容整形外科杂志 2006 年 17卷 5期
