目的 对一瘢痕疙瘩家系进行Smad2基因的突变检测,以明确Smad2基因突变是否与这一家系发病有关.方法 以瘢痕疙瘩家系中4个患者的瘢痕疙瘩组织及其周围正常皮肤、外周血为研究对象,以其配偶的外周血为正常对照,采用PCR及基因序列分析,对所有标本的Smad2基因的所有外显子进行突变检测.结果 基因测序在所有标本中Smad2基因的1～11外显子及其邻近内含子均未发现突变.结论 此瘢痕疙瘩家系的致病基因,可能不是Smad2基因.
作者：宋玫；高建华；刘晓军；严欣
来源：中国美容整形外科杂志 2009 年 20卷 3期
