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先天性小睑裂综合征是一种少见的常染色体显性遗传疾病,典型的临床表现为睑裂狭窄、上睑下垂、倒向型内眦赘皮和内眦间距增宽四联症;除了眼睑畸形外,尚可并存其他系统疾病.其主要致病基因为FOXL2,定位于3号染色体长臂2区3带.由于多种畸形并存,手术修复治疗面临很大挑战.现就近年来该病在病因、临床表现和手术治疗等方面的研究进展作一综述.
作者：贾玲玲；杨明勇
来源：中国美容整形外科杂志 2020 年 31卷 5期
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