Pierre-robin序列征(pierre-robin syndrome,PRS)是一种以小颌畸形、舌根后坠、上气道梗阻及腭裂为主要特征的先天性颅面发育畸形,会导致新生儿的呼吸障碍及喂养困难,甚至威胁新生儿的生命.其可以和其他系统的发育异常共同发生,也可以以孤立的形式存在,PRS的病因具有异质性,多种基因的异常涉及PRS的发生.因此,进一步了解与认识PRS的发病原理对其早期诊断和治疗具有重要意义.现就近年来对孤立性PRS相关基因的研究作一综述.
作者：林家玮；沈卫民
来源：中国美容整形外科杂志 2021 年 32卷 8期
