厚皮厚骨膜病的诊疗进展-临床诊疗知识库

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作者：

刘萍萍；杨喆；唐勇

来源：

中国美容整形外科杂志 2022 年 33卷 1期

标签：

厚皮厚骨膜病;原发性肥大性骨关节病;手术治疗

厚皮厚骨膜病(pachydermoperiostosis,PDP)是一种影响皮肤及骨骼的遗传病,目前发现羟基前列腺素脱氢酶(hy-droxyprostaglandin dehydrogenase,HPGD)和溶质载体有机阴离子转运家族成员2A1(solute carrier organic transporter family mem-ber 2A1,SLCO2A1)突变可引起该疾病.表现为厚皮症、骨膜增生和杵状指,男性发病率远高于女性,治疗方法主要为缓解关节疼痛和改善面部皱纹等对症治疗.目前已有的文献多为单个病例报道,尚未得到业界规范的诊疗方案.现就其诊断和治疗进展作一综述.

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