目的 通过核型分析和染色体微阵列分析等方法,探讨单纯脉络丛囊肿(choroid plexus cyst,CPC)产前诊断的必要性,为产前咨询提供依据.方法 选取2017年1月—2022年1月在安徽省妇幼保健院就诊超声提示胎儿脉络丛囊肿,并经产前咨询后自愿接受羊水穿刺的276例孕妇,行羊水细胞G显带染色体核型分析技术和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术,按照是否合并高危因素将所有孕妇分为5组,分析各组脉络丛囊肿染色体异常发病率.结果 276例病例中共检出染色体异常18例.其中单纯脉络丛囊肿105例,染色体异常5例;脉络丛囊肿合并高龄(孕妇＞35岁)45例,染色体异常4例;脉络丛囊肿合并血清学筛查高风险84例,染色体异常6例;脉络丛囊肿合并其他超声软指标的35例,染色体异常2例;复杂性脉络丛囊肿(合并高龄、血清学筛查高风险、其他超声软指标三者中2个以上)7例,染色体异常1例,5组之间比较差异无统计学意义.另外单纯脉络丛囊肿中单侧60例,染色体异常2例;双侧45例,染色体异常3例,2组比较差异也无统计学意义.结论 单纯脉络丛囊肿与合并其他高危因素的脉络丛囊肿一样也需要进行产前诊断.
作者：孙玉秀；唐俊湘；王朝红；王亚群；王森林；朱健生
来源：中华全科医学 2023 年 21卷 7期
