背景 遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)是一种临床少见的常染色体显性遗传病,易被误诊为其他周围神经病,目前对该病的报道较少.目的 探讨HNPP的临床特点及预后情况.方法 回顾性分析2015年12月至2018年12月郑州大学第一附属医院收治的3例HNPP患者的临床资料.检索PubMed、中国知网、万方数据知识服务平台2010—2020年所有关键词/标题中含有"遗传性压力易感性周围神经病""hereditary neuropathy with liability to pressure palsies""HNPP"字样的文献.共检索到国内外文献报道的中国HNPP患者25例,结合本文3例,共纳入28例患者.结果 28例患者中,男22例,女6例;平均年龄(20.1±11.1)岁,发病年龄<20岁者19例(67.9％);有诱发因素17例(60.7％)(其中肢体牵拉或受压8例、剧烈运动或劳累6例、受凉3例);临床表现:肢体麻木和/或无力28例(100.0％),合并屈曲畸形2例(7.1％),合并疼痛1例(3.6％),合并跛行1例(3.6％);神经系统检查:四肢或双上/下肢腱反射减低或消失18例(64.3％),肌肉萎缩7例(25.0％),弓形足2例(7.1％);基因突变类型:缺失突变27例(96.4％),点突变1例(3.6％);受累神经:腓神经7例(25.0％),正中神经6例(21.4％),尺神经6例(21.4％),胫神经5例(18.0％),桡神经2例(7.1％),臂丛神经2例(7.1％);肌电图检查结果均提示比

作者：张怡琳；范成河；赵莘瑜；孔祥东；夏艳洁；田雨；王晓放；刘盼盼

来源：实用心脑肺血管病杂志 2021 年 29卷 12期