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目的 探讨遗传代谢病疾病谱的湖南地理区域性价值. 方法 以本院就诊的1周~5岁脑发育障碍性疾病患儿为研究对象,经血氨等常规实验室生化检测,临床初步识别或怀疑的1 386例代谢性脑发育障碍性病患儿为重点;进一步以GC-MS(气相色谱质谱仪)晨尿有机酸分析、MS-MS(串联质谱仪)血液氨基酸谱和酯酰肉碱谱分析等进行病因学诊断. 结果 1 386例脑发育障碍性病患儿中共拟诊或筛查出遗传代谢病83例(6.13
作者：王鹢超；吴虹；王华；钟丽霞
来源：实用预防医学 2008 年 15卷 6期
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