目的 探讨孕中期孕妇检测AFP、β-hCG和μE3对筛查出生缺陷的诊断价值. 方法 采用Roche cobas e601电化学发光免疫分析仪检测2011年1月-2012年12月唐山市妇幼保健院产前门诊孕中期(15～20周)孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、β绒毛膜促性腺激素(β-hCG)和游离雌三醇(μE3)浓度,利用配套的产前筛查软件综合评估计算孕妇胎儿21-三体综合征、18-三体综合征和神经管缺陷的风险度,对筛查出的高危孕妇进行产前诊断. 结果 筛查21 481例孕妇中,高风险孕妇1 073例.其中21-三体综合征高风险孕妇923例,筛查阳性率4.30％,18-三体综合征高危孕妇59例,筛查阳性率0.27％,神经管缺陷91例,筛查阳性率0.42％.经羊水细胞染色体核型分析和出生缺陷监测,共诊断21-三体综合征4例,未见18-三体综合征,其他染色体异常3例.经B超检查,检出神经管缺陷3例. 结论 孕中期血清三联产前筛查法是可靠的无创性产前筛查方法,可降低出生缺陷的发生,结合羊水染色体核型分析和B超检查,对预防出生缺陷有重要临床应用价值.
作者：乔国昱；何亚萍；张国栋；张蕊；轩维清；王振荣
来源：实用预防医学 2014 年 21卷 9期
