目的:定量检测线粒体脑肌病突变型线粒体 DNA(mtDNA)所占的比例.方法:提取线粒体脑肌病患者血液和骨骼肌总 DNA,以 2对寡核苷酸为引物进行 PCR扩增,应用 Apa I和 Bgl Ⅰ酶酶切和琼脂糖电泳检测突变;在 PCR反应最后一个循环加入α-32P-dCTP,产物同样酶切后进行聚丙烯酰胺凝胶电泳,放射自显影,光度扫描仪扫描分析.结果:病例 1和 2存在 A3243G点突变,病例 1的血液和骨骼肌突变型 mtDNA分别为 35.2
作者：张炳峰；牛琦；潘世扬
来源：实用医学杂志 2006 年 22卷 5期
