目的:探讨PTEN基因ⅣS4(rs3830675)多态性与川南地区汉人脂代谢紊乱的关系.方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析结合DNA测序方法,对431例样本进行PTEN基因ⅣS4多态性分析,其中脂代谢紊乱患者208例(脂代谢紊乱组),对照样本223例(对照组).结果:PTEN基因ⅣS4基因型(-/-、-/+、+/+)在对照组和脂代谢紊乱组中分布具有统计学差异(P=0.039).ⅣS4基因型+/+相对于基因型-/-和-/+以及等位基因+相对于等位基因-发病风险增加,OR值分别为1.768 (95％CI:1.135～2.753,P=0.011)和1.480(95％CI:1.135～1.929,P=0.004).另外,与基因型-/-和-/+比较,基因型+/+的平均总胆固醇(TC)水平显著增加(t=-2.349,P=0.020),平均低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平也显著增高(t=-2.767,P=0.006),其他检测指标无统计学差异.结论:PTEN基因ⅣS4+/+基因型和等位基因+是川南地区脂代谢紊乱的危险因素,其主要的关系可能与TC和LDL-C相关.
作者：唐小平；周莹；赵春妮；万沁；陈枫；赖小宇；周海燕；陈庄
来源：实用医学杂志 2013 年 29卷 13期
