目的:研究一个江西籍原发性开角型青光眼(POAG)家系成员是否存在WDR36基因突变,探讨WDR36基因在该POAG家系发病中可能的作用.方法:经我院医学伦理委员会批准并遵循赫尔辛基宣言,收集家系成员静脉血或毛发标本.该POAG家系在世患者纳入实验A组,家系其他成员为实验B组,C组为正常对照组20人,提取出基因组DNA后应用PCR扩增,然后对PCR产物直接测序检测基因突变.结果:该家系中共发现6个突变包括2个新突变(Pro381 Pro、Gly549Arg)及4个已报道过的突变(Tyr216Pro、Ile264Val、Ala449Thr、Val727Val),其中Pro 381 Pro、Val727Val、Tyr216Pro、Ile264Val在三组间突变频率差异无统计学意义.Ala449Thr只在A组2人中检测出,与C组相比突变频率差异有统计学意义.Gly549Arg 在A组2人和B组3人中发现,未在C组检出,A组与C组相比突变频率差异有统计学意义,但B组与C组相比突变频率差异无统计学意义.结论:单独WDR36基因突变不足以引起POAG发病.WDR36基因是该家族性POAG的调节基因.
作者：石珂；汪昌运
来源：实用医学杂志 2014 年 30卷 8期
