目的:寻找不明原因习惯性流产夫妇基因组微失衡变化,包括拷贝数变异(copy number variations,CNVs)及杂合性缺失(loss of heterozygosity,LOH).方法:提取1对不明原因习惯性流产夫妇基因组DNA,利用高分辨率的微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)进行检测.结果:在本研究中的习惯性流产夫妇基因组上,未发现可能致病的LOH;而在习惯性流产女方基因组上,我们发现其12号染色体13.31区域有一个392kb大小的4拷贝的CNV,涉及的基因有CLEC4A,POU5F1P3,ZNF705A,FAM66C,FAM90A1,FAM86FP,LOC389634,CLEC6A,CLEC4D,其中CLEC4A,CLEC6A,CLEC4D等在人胎盘滋养层细胞中可检测到表达,主要分布在滋养层细胞表面,早孕期的绒毛及足月胎盘中也可检测到,足月胎盘中表达减少,考虑与炎症及免疫反应,细胞黏附,细胞间信号转导,糖蛋白转运有关.另外,其在胎盘滋养层细胞上的受体可能与HCV,HIV胎盘宫内感染有关.结论:研究表明,基因组的CNVs可能是不明原因习惯性流产的一个原因,高分辨率的aCGH芯片检测技术是一个很好的选择.
作者：李洁亮；何文茵；魏君；陈欣洁；何文智；孙筱放
来源：实用医学杂志 2014 年 30卷 8期
