目的：分析合并颌骨骨髓炎的石骨症家系的临床特点及遗传特征。方法：对在山东省青岛市发现的1个家系3例合并颌骨骨髓炎患者的临床特点进行分析，调查家系成员，绘制遗传图谱并进行遗传学分析。结果：该石骨症家系成员4代共45例，每代均有患者出现，共发现6例石骨症患者。患者均在青少年以后出现临床症状，首发症状出现时年龄跨度较大，从12～62岁不等；家系中所有患者血常规、血生化及肝、脾超声检查在正常范围；先证者以颌骨骨髓炎为首诊症状，老年患者均合并有颌骨骨髓炎。结论：该石骨症家系存在着临床表现和遗传特性的异质性，老年时发生颌骨骨髓炎为其共同临床表现；根据其临床表现及家系特点分析，该家系符合常染色体显性遗传方式，本研究为相关致病基因的筛查、定位奠定基础。
作者：刘雪婷；王双义；王永亮
来源：实用医学杂志 2014 年 14期
