目的 探讨琥珀酸脱氢酶缺陷型肾细胞癌(SDH-deficient RCC)的临床病理特征.方法 应用免疫组织化学EnVision二步法检测214例肾细胞癌(RCC)患者肿瘤组织中琥珀酸脱氢酶各亚单位(包括SDHA、SDHB、SDHC及SDHD,统称为SDHx)的蛋白表达情况,筛选出SDH-deficient RCC病例,进一步分析其临床病理特征.结果 214例RCC中,SDHx表达缺陷(阴性)共7例,占3.3％(7/214).其中,男2例,女5例,男:女=1:2.5,女性偏多;年龄41～77岁(中位年龄及平均年龄均为56岁);肿瘤位于左肾3例,右肾4例.其中,SDHA蛋白表达缺陷(阴性)2例,占0.9％(2/214);SDHB蛋白表达缺陷(阴性)3例,占1.4％(3/214);SDHC及SDHD蛋白表达缺陷(阴性)各1例,各占0.5％(1/214).7例SDHx缺陷型病例具有以下病理特征:(1)透明细胞性肾细胞癌5例、嫌色细胞肾细胞癌及乳头状肾细胞癌各1例;(2)肿瘤细胞呈圆形或多边形,胞质透明或嗜酸性,胞质内可见嗜酸性絮状物;(3)肿瘤细胞Fuhrman核分级低者较多(包括I级和Ⅱ级共5例).其余207例RCC病例,SDHx蛋白表达均为阳性.结论 SDH-deficient RCC具有独特的临床病理特征,多为低级别核,以透明细胞性肾细胞癌多见.
作者：武静；成元华；张亚娟；成元冬；龚灵
来源：实用医学杂志 2019 年 35卷 14期
