目的 探讨不同类型胎儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)与染色体畸变的关系,评估低深度拷贝数变异测序在胎儿CHD的应用价值,为临床咨询及评估胎儿预后提供依据.方法 纳入2017年1月至2019年5月在广西柳州市妇幼保健院被产前超声诊断为胎儿CHD伴或不伴心外异常的孕妇181例,根据是否伴有心外异常分为独立型CHD组146例和伴有心外异常CHD组35例,纳入研究病例同时采用染色体核型分析和低深度拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)分析,统计分析不同类型胎儿CHD的染色体畸变情况,随访所有病例的妊娠结局及新生儿情况.结果 (1)染色体核型分析染色体畸变检出率为11.0％(20/181),CNV-Seq检出43例(43/181,23.8％)CNVs,其中28例(28/181,15.5％)为致病性CNVs,比传统染色体核型分析额外检出了8.4％的染色体畸变.(2)伴心外异常CHD组的染色体畸变检出率显著高于独立型CHD组,差异有统计学意义(40.0％vs.9.6％,P<0.05).(3)随访:分娩活产儿117例(64.6％,117/181),终止妊娠62例,宫内死胎2例.结论 CNV-seq技术提高了CHD胎儿的染色体畸变检出率,有利于产前临床咨询中正确评估胎儿的预后,为孕妇是否继续妊娠提供更客观的依据,有助于优化母婴结局;同时也是染色体核型分析有效的补充检测手段,为CH
作者：黄杏玲；邓新娥；王远流；陈惠；刘百灵
来源：实用医学杂志 2020 年 36卷 21期
