目的 应用二代测序对比髓母细胞瘤肿瘤组织和脑脊液循环肿瘤DNA的基因分析结果 ,确定脑脊液液态活检的可行性.方法 针对2019年4-12月北京天坛医院小儿神经外科收治的6例术前依据头颅核磁影像学诊断并术后病理确诊为髓母细胞瘤的患儿,术中留取脑脊液标本及外周血,以及同期于我院住院初治、影像明确脊髓播散的髓母细胞瘤患儿1例,术后3～4周行腰椎穿刺留取脑脊液标本同时留取外周血标本,应用二代测序对比髓母细胞瘤肿瘤组织和脑脊液循环肿瘤DNA的基因分析结果 .结果 3例提取质控不合格,4例患儿脑脊液循环肿瘤DNA检测阳性率75％.脑脊液检测出KMT2D、KMT2C、TP53、NF1、PIK3CA、SMARCA4、KMD5A等髓母细胞瘤相关基因突变,组织检测出KMT2D、SMARCA4等髓母细胞瘤相关基因突变.结论 脑脊液循环肿瘤DNA检测脑脊液上清可能较组织检出更丰富的基因突变.
作者：孙艳玲；刘晶晶；李苗；任思其；刘妍；张金；李舒婷；龚小军；王圆；杜淑旭；武万水；孙黎明；田永吉
来源：实用医学杂志 2021 年 37卷 3期
