青光眼是一类异质性视神经病变，具有进行性和不可逆转的视神经破坏及视网膜神经节细胞变性的特点。原发性闭角型青光眼（ PACG）在爱斯基摩人群、中国人群、印度人群和蒙古人群中最常见的一类青光眼。 PACG是多基因复杂疾病，具有较强的遗传倾向。近年来PACG易感基因的研究越来越多，主要通过全基因组关联分析研究（ GWAS）以及候选基因研究的方法。 GWAS研究发现的三个易感位点（ PLEKHA7基因中的rs11024102、COL11Al基因中的rs3753841以及位于8号染色体长臂上的ST18和PCMTDI基因之间的rs1015213）在不同人群得到验证，然而大多数候选基因法发现的其他位点未能得到人群验证。这可能说明涉及PACG致病遗传原因比较复杂，进一步的关联分析以及动物模型基因功能研究需要进行。本文就PACG相关研究背景及易感基因研究进展进行概述。
作者：罗怀超；林婴；杨正林
来源：实用医院临床杂志 2016 年 13卷 2期
