目的 检测我国人类免疫缺陷病毒(HIV)感染合并或未合并肾损害个体进行载脂蛋白L1(apolipoprotein-L1,APOL1)基因突变.方法 分析6例HIV感染合并肾脏病患者临床特点,并收集外周血DNA,进行APOL1调控区、编码区基因测序,与4例HIV感染非肾脏病患者、60例地域匹配正常对照、千人基因组测序,进行突变基因频率比较.结果 6例患者均有不同程度血尿、蛋白尿、血白蛋白降低,2例患者血肌酐升高,2例患者有血脂紊乱,1例患者合并乙肝感染,1例患者合并丙肝感染.全血DNA测序显示1例患者携带APOL1基因DNA调控区A-565 G杂合子突变;6例患者均携带APOL1基因DNA编码区G496A(Glu166Lys)、C702A(同义突变)、G732A(Met244Lle)、G812A(Arg271Lys)、G1008A(同义突变)突变.与4例HIV感染非肾脏病患者、60例地域匹配正常对照、千人基因组测序相比,未发现新的突变,且突变基因频率分布差异无统计学意义.结论 未发现非洲裔美国人HIV相关肾病常见的APOL1基因G1/G2突变,并且APOL1基因调控区、编码区未发现其他特殊变异,提示我国HIV相关肾病可能存在其他危险因素.
作者：张尧；张正秀；何洪斌；刘婷婷；李贵森；王莉
来源：实用医院临床杂志 2017 年 14卷 2期
