目的 探讨脂蛋白脂肪酶( lipoprotein lipase,LPL)基因突变与高甘油三酯血症的相关性.方法 采用Primer 5.0软件针对LPL基因分片段设计特异性引物.高甘油三脂血症患者12例,抽取外周静脉血提取基因组DNA,扩增LPL基因1～9号外显子及相邻部分内含子,进行核苷酸测序,并与LPL基因全序列进行比对分析.结果 12例患者中1例LPL基因第4外显子存在错义杂合突变；1例LPL基因第8外显子存在同义杂合突变；8例LPL基因第6内含子5'端的几个位点处发生相同的碱基置换(1388+73T＞G,1388+ 108G＞A,1388+82C＞A)；2例患者未检出核苷酸变化.结论 LPL基因缺陷与高甘油三脂血症密切相关,LPL基因检测可用于临床上有遗传倾向的严重高甘油三脂血症患者的基因诊断.
作者：潘晓冬；杜兰萍；孙立元；徐胜媛；蔺洁；王绿娅
来源：中华实用诊断与治疗杂志 2012 年 26卷 3期
