目的 对天津市1个强直性肌营养不良(myotonic dystrophia,DM)家系进行基因型鉴定并筛查差异表达基因(differentially expressed genes,DEGs),探讨其与DM发病及临床表现的关系.方法 采用PCR及基因测序鉴定基因型;cRNA微阵列技术对基因表达情况进行检测和比较,找出DEGs并进行基因本体论(gene ontology,GO)和京都基因与基因组百科全书通路分析;实时荧光定量PCR验证芯片结果.结果 该家系为DM2型,基因芯片共筛选出391个共同表达的DEGs,其中139个表达上调,252个表达下调;GO分析发现DEGs涉及生物学过程、分子功能、细胞组分等多项功能;京都基因与基因组百科全书分析显示DEGs参与趋化因子、神经活性配体受体相互作用、细胞周期等多个生化代谢途径和信号转导途径,其中细胞因子及其受体交互作用通路与基因表达的变化最相关(P＜0.05,Q＜0.05),涉及16个DEGs.结论 天津该DM2家系成员基因表达谱与正常人存在明显差异,每个基因在DM2中的作用有待于进一步研究.
作者：武慧丽；赵永青；李新；王纪佐
来源：中华实用诊断与治疗杂志 2013 年 27卷 10期
