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自闭症是神经系统发育失调导致的广泛性发育障碍,属复杂的遗传性多基因神经精神紊乱疾病,但其病因机制尚不明确,治疗效果不佳.中国目前至少有100万自闭症患者,给家庭带来巨大心理和经济压力.本文就与自闭症发病机制相关联的细胞遗传学和染色体异常、DNA拷贝数变异、候选基因及Shank3基因变异等方面研究进展作一综述.
作者：王美钧；柴红燕；桂菲；喻明霞
来源：中华实用诊断与治疗杂志 2014 年 28卷 8期
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