目的 探讨河南地区汉族人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T多态性及血清同型半胱氨酸水平与冠心病的相关性.方法 河南汉族308例冠心病患者(冠心病组)和296例体检健康者(对照组),2组采用全自动生化分析仪检测血清同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平,采用PCR-测序技术检测MTHFR基因型.结果 冠心病组血清Hcy水平[(16.98±10.16) μmol/L]明显高于对照组[(11.87±7.69) μmol/L] (P＜0.05);冠心病组和对照组TT基因型血清Hcy水平[(21.03±10.37)、(15.07±4.36)μmol/L]明显高于CT型[(16.58±8.87)、(12.86±4.37) μmol/L]及CC型[(13.16±6.97)、(10.18±4.83)μmol/L](P＜0.05),CT型明显高于CC型(P＜0.05);冠心病组MTHFR C677T TT基因型频率(32.8％)明显高于对照组(18.6％),CC基因型频率(19.5％)明显低于对照组(36.8％) (P＜0.05);携带TT基因型是患冠心病的独立危险因素(OR=2.138,95％CI:1.466～3.118,P=0.000).结论 河南汉族人群MTHFR基因多态性及Hcy水平与冠心病的发生相关.
作者：吕雪；徐金义；李涛；肖征；楚英杰
来源：中华实用诊断与治疗杂志 2015 年 29卷 6期
