目的 探讨中国北方汉族人群环氧化物水解酶1 (epoxide hydrolase 1,EPHX1)基因4个单核苷酸多态位点(rs2260863、rs4653436、rs2234922、rs1877724)基因突变情况及其基因多态性与心脏瓣膜置换术后患者服用华法林稳定剂量的关系.方法 心脏机械瓣膜置换术后需长期服用华法林抗凝治疗的北方地区汉族患者189例,采用IlluminaSNP GoldenGate芯片技术对EPHX1基因4个单核苷酸多态位点基因分型,采用Hardy-Weinberg遗传平衡检验验证群体代表性,采用Haploview软件分析各基因位点间的连锁不平衡,分析目的基因多态性与患者华法林稳定剂量的关系.结果 EPHX1基因4个单核苷酸多态位点rs2260863、rs4653436、rs2234922、rs1877724等位基因突变频率分别为92.3％、18.6％、15.2％、38.6％;携带rs2260863 GC基因型患者华法林稳定剂量[(3.45±1.03)mg/d]明显高于CC型患者[(3.03±0.94)mg/d](P＜0.05);EPHX1基因rs4653436、rs2234922、rs1877724位点各基因型之间华法林稳定剂量比较差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 我国北方地区汉族心脏瓣膜置换术后患者EPHX1 rs2260863基因多态性与华法林剂量有明显相关性,可能是影响华法林个体间用量差异的遗传因素.
作者：刘锐；张魁；潘晓冬；董然
来源：中华实用诊断与治疗杂志 2016 年 30卷 1期
