目的 探讨钾离子内向整流通道蛋白亚单位11 (potassium ion inward rectifying channel protein subunit 11,KCNJ11)基因E23K多态性与2型糖尿病(type 2 diabetes,T2DM)遗传易感性的关系.方法 100例确诊T2DM患者为观察组,体检健康者100例为对照组,采用PCR-限制性片段长度多态性检测2组外周血有核细胞基因组DNA中KCNJ 11基因E23K位点多态性,比较2组KCNJ 11基因频率和等位基因频率,分析T2DM的相关危险因素.结果 观察组体质量指数、腰臀比、三酰甘油、总胆固醇、空腹血糖、空腹胰岛素、胰岛素抵抗指数和非酯化游离脂肪酸高于对照组,高密度脂蛋白胆固醇、胰岛β细胞功能指数低于对照组(P＜0.05);观察组KCNJ 11基因E23K位点EE、EK、KK 3种基因频率(38％、44％、18％)和E、K等位基因频率(60％、40％)与对照组(EE为33％、EK为52％、KK为15％,E为59％、K为41％)比较差异均无统计学意义(P＞0.05);胰岛β细胞功能指数(OR=0.096,95％CI:0.316～0.441,P=0.000)、高密度脂蛋白胆固醇(OR=0.084,95％CI:0.039～0.268,P=0.000)是T2DM的保护因素,三酰甘油(OR=1.382,95％CI:1.082～1.964,P=0.041)、腰臀比(OR=2.765,95％CI:1.182～7.562,P=0.040)是T2DM的危险因素.结论 KCNJ11基因E23K多态性与T2DM遗传易感性关系无明显相关

作者：陈庆隆；朱咏瑶；周敏华；李雯翀

来源：中华实用诊断与治疗杂志 2016 年 30卷 2期