目的 观察甲基丙二酸血症(methylmalonic aciduria,MMA)继发癫痫患儿动态脑电图特征,分析其在MMA继发癫痫中的应用价值.方法 回顾性分析3例新生儿期和婴儿期确诊的MMA并继发癫痫患儿的临床资料和动态脑电图结果.结果 3例患儿均在出生后3个月内首次发病,初次诊断MMA的年龄为6～80 d;以黄疸、反复呕吐、拒乳、抽搐、呼吸困难、肌张力低下、贫血等为首发症状;3例均出现继发性癫痫,1例有惊厥发作的MMA患儿动态脑电图表现为弥漫性慢波背景伴间歇期局灶性癫痫样放电,并监测到3次电发作;2例无惊厥发作的MMA患儿动态脑电图表现为局灶性癫痫样放电和弥漫性和(或局灶性)慢波背景.结论 动态脑电图监测有助于发现MMA患儿的癫痫样放电,对MMA的早诊断、治疗有重要意义.
作者：臧玉萍；王潇娜
来源：中华实用诊断与治疗杂志 2020 年 34卷 10期
