遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)是以毛细血管结构异常、内皮细胞功能异常为特征的常染色体遗传病.患者可因出血、感染等并发症而死亡.HHT患者主要临床表现为反复鼻衄,皮肤黏膜毛细血管扩张,器官尤其是肝、脑、肺、消化道等内脏血管的动静脉畸形,有明确家族遗传史.尽管目前在HHT的诊断及分子、细胞和动物模型方面取得较大进展,但尚无治疗HHT的有效方法,临床仍以对症治疗和预防为主.本文就HHT的分子遗传学发病机制、病理生理机制和主要临床表现的研究进展作一综述.
作者：秦丽丽；高笑宇；孙德俊
来源：中华实用诊断与治疗杂志 2021 年 35卷 6期
