目的 检测经靶向治疗后疾病进展或复发的非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者外周血中驱动基因突变情况,分析驱动基因突变与临床病理特征的关系.方法 经靶向治疗后疾病进展或复发的晚期NSCLC患者54例,采用突变扩增阻滞系统法检测外周血中表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)、肿瘤蛋白P53 (tumor protein P53,TP53)、鼠类肉瘤病毒癌基因(kirsten rat sarcoma viral oncogene,KRAS)等10种驱动基因突变情况;提取患者外周血中游离DNA,采用实时荧光定量PCR法检测EGFR循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)水平.选择基因突变率高的3个基因EGFR、TP53和KRAS,分析其与临床病理特征的关系,比较不同临床病理特征患者EGFRctDNA水平.结果 54例患者中驱动基因突变37例,突变率为68.5％,其中单基因突变11例,2个或2个以上基因突变26例;EGFR突变率为33.3％,TP53突变率为22.2％,KRAS突变率为20.4％.无吸烟史者EGFR突变率(75.0％)高于有吸烟史者(15.8％)(x2=17.763,P＜0.001),有淋巴结转移者KRAS突变率(42.9％)高于无淋巴结转移者(6.1％)(x2=10.712,P=0.001),不同性别、年龄、肿瘤类型、肿瘤位置、吸烟、淋巴结转移和临床分期患者驱动基因总突变率、TP53突变率、EGFR合并TP53突变

作者：王献；尚自强；杨冬；王同生

来源：中华实用诊断与治疗杂志 2021 年 35卷 12期