目的 分析2例新生儿X-连锁肌管肌病(XLMTM)的临床表现及致病基因突变情况.方法 采集2例XLMTM患儿及其父母外周血,提取基因组DNA,进行全外显子组测序,经比对分析发现可疑变异位点,采用Sanger测序法进行验证.分析2例患儿的临床资料.结果 2例均为男性.例1出生时刺激无反应,无自主呼吸,出生1 min Apgar评分1分,出生5 min Apgar评分6分.例2出生时呼吸频率慢、表浅,刺激无反应,出生1 min Apgar评分5分,出生5 min Apgar评分7分.2例均四肢肌张力低下、肌力Ⅱ级,吞咽困难,隐睾.2例均给予呼吸机辅助、控制感染、鼻饲配方奶及其他对症支持治疗.基因检测结果显示,例1存在MTM1基因(c.584G＞A p.Cys195Tyr)杂合突变,RYR1基因c.6251G＞A(p.Arg2084Gln)和 c.11516G＞A(p.Ser3839Asn)杂合突变;例 2 存在 MTM1 基因 c.1116delTp.Val373fs移码突变.结论 XLMTM患儿临床发病早,症状重,预后不良;MTM1 基因有多个基因变异位点,例1为罕见的MTM1基因联合RYR1基因复合杂合突变,未见相关文献报道,例2为MTM1基因突变.早期进行基因检测对准确诊断XLMTM有重要意义.
作者：王钿钿；王瑜；王化彬
来源：中华实用诊断与治疗杂志 2023 年 37卷 7期
