目的 总结1例CYP17A1基因纯合突变致17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的临床病理特征.方法 回顾性分析1例CYP17A1基因纯合突变致17OHD患者的临床资料,包括临床表现、实验室检查、影像学检查、染色体核型分析、临床外显子组测序、手术治疗方法及术后组织病理检查结果.结果 患者临床表现为高血压、原发闭经、第二性征发育不良.实验室检查示皮质醇、血钾、睾酮、硫酸去氢表雄酮、雌二醇、肾素水平降低,促卵泡生成素、促肾上腺皮质激素水平升高,醛固酮、血管紧张素Ⅱ及肿瘤标志物正常.骨密度检测T值为-2.89,Z值为-3.1,提示骨质疏松.超声声像示双侧卵巢显示不清,未见子宫回声;左侧腹股沟区等回声,考虑睾丸组织可能,右侧腹股沟区未见明显包块;双侧肾上腺未见明显占位.全腹部及盆腔增强CT提示左侧肾上腺稍粗,双侧肾盂、输尿管轻度扩张积水.MRI增强扫描影像示未见子宫及双侧附件,盆腔少量积液,左侧腹股沟轻度脂肪疝.染色体核型为46,XY,外显子组测序发现CYP17A1基因第6号外显子329位密码子发生纯合突变,表现为c.985_987delinsAA(p.Y329Kfs*90).入院第4天行腹腔镜探查术,见左右两侧精索血管及发育不良的性腺,镜下切除两侧性腺组织,术后组织病理示性腺为未发育成熟的睾丸生精小管.结论 对原发性闭经、
作者：张建林；张俊荣；李晓丽；陆蓉；苏敏；张玉泉
来源：中华实用诊断与治疗杂志 2023 年 37卷 7期
