目的:系统性淀粉样变性以AL型和AA型常见,近年国外报道遗传性淀粉样变性发生率并不低,常被误诊为AL型.本文通过报道国内首例遗传性纤维蛋白原A-α链淀粉样变性的临床病理特点,加深对遗传性淀粉样变性的认识,提高其诊断率. 方法:观察患者的临床病理特点,肾组织进行A蛋白、κ、λ轻链、纤维蛋白原、甲状腺激素结合蛋白、载脂蛋白AI染色,并进行纤维蛋白原A-α链DNA序列分析. 结果:本例患者系青年女性,以蛋白尿和高血压起病,肾功能正常,伴肾脏病家族史.组织学改变显示淀粉样物质只沉积于肾小球,而小管间质及血管不受累.肾小球纤维蛋白原A-α链染色阳性,A蛋白、κ、λ轻链、甲状腺激素结合蛋白和载脂蛋白AI染色阴性.基因测序提示存在纤维蛋白原A-α链的基因突变. 结论:遗传性纤维蛋白原A-α链淀粉样变性以蛋白尿和高血压起病,淀粉样变性只累及肾小球,小管间质及血管一般很少受累,纤维蛋白原染色足诊断该病的关键,而纤维蛋白原A-α链基因测序则有助于进一步明确诊断.
作者：曾彩虹；刘志红；李世军；刘莉莉；黎磊石
来源：肾脏病与透析肾移植杂志 2007 年 16卷 1期
