线粒体基因突变所致的遗传性线粒体病-临床诊疗知识库

首页 > 肾脏病与透析肾移植杂志 > 线粒体基因突变所致的遗传性线粒体病

收藏 | 浏览19 | 下载18

青年女性患者,慢性起病,临床表现为多系统损害.肾脏损害表现为少至中等量尿蛋白,尿隐血基本阴性,血清肌酐正常,高尿酸血症,血压正常,无贫血.肾外表现身材矮小、糖尿病、高频听力下降及预激综合征,母亲身高150 cm.肾活检病理表现为局灶节段性肾小球硬化(FSGS),肾小球多处足细胞、壁层上皮细胞、肾小管上皮细胞胞质内线粒体形态异常.基因检测分析到线粒体MT-TL1基因m.3243A＞G突变,母系遗传.最终诊断为线粒体基因突变所致的遗传性线粒体病.

作者：梁少姗；张炯；曾彩虹

来源：肾脏病与透析肾移植杂志 2023 年 32卷 5期

循证诊断

知识库介绍

临床诊疗知识库该平台旨在解决临床医护人员在学习、工作中对医学信息的需求，方便快速、便捷的获取实用的医学信息，辅助临床决策参考。该库包含疾病、药品、检查、指南规范、病例文献及循证文献等多种丰富权威的临床资源。

详细介绍

热门关注

免责声明：本知识库提供的有关内容等信息仅供学习参考，不代替医生的诊断和医嘱。

线粒体基因突变所致的遗传性线粒体病

| 浏览：19 | 下载：18

作者：

梁少姗；张炯；曾彩虹

来源：

肾脏病与透析肾移植杂志 2023 年 32卷 5期

标签：

线粒体病 m.3243A>G突变局灶节段性肾小球硬化糖尿病听力下降 mitochondrial disease m.3243A＞G mutation focal segmental glomerulosclerosis diabetes mellitus hearing loss

知识库介绍

详细介绍

临床诊疗知识库现支持机构用户及个人包时用户开通服务。如需开通机构账号，请机构管理员联系我们，联系电话：010-58882667；个人包时开通请直接点击“个人包时订购”，开通后即可使用。