目的:探讨中国汉族苗勒管发育异常患者中HOXA13基因是否存在突变.方法:对58例中国汉族苗勒管发育异常患者(包括51例苗勒管融合不全患者、7例先天性无阴道无子宫患者)和54例正常对照者进行HOXA13基因检测.PCR扩增目的片断后,毛细管电泳分析HOXA13基因1号外显子多聚丙氨酸束和自动化测序分析基因2号外显子同源结构域.结果:HOXA13基因1号外显子毛细管电泳分析结果显示,患者和对照者毛细管电泳图均显示单一的PCR产物峰,提示没有发现多聚丙氨酸束片断长度改变或多态现象.2号外显子直接自动化测序分析结果显示,在患者和对照者中均没有突变发生.结论:中国汉族妇女苗勒管发育异常的发生可能与HOXA13基因的多聚丙氨酸束长度扩增或同源结构域突变无关.
作者：单英华；石玉华；许成岩；王来城；颜军昊；陈子江
来源：生殖与避孕 2007 年 27卷 3期
