目的:应用细胞遗传学和分子生物学技术分析1例嵌合型45,X/46,X,r(Y)患者的核型.方法:应用常规染色体标本制备方法进行G-显带和C-显带；并应用CEPX(DXZ1,Xp11.1-q1 1.1,Spectrum Green,Vysis)探针、LSI SRY(Yp1 1.3,Spectrum Orange,Vysis)探针和CEP18(D18Z1,18p11.1-q11.1,Spectrum Aqua,Vysis)与患者的中期分裂相进行荧光原位杂交(fluorescencence in situ hybridization,FISH);同时应用PCR技术对患者进行Y染色体微缺失检测.结果:结合G-显带、C-显带、FISH检测结果和Y染色体微缺失的检测结果,确定该患者核型为46,X,r(Y)(p 11.3q 12)[85]/45,X[15].Yq11区生精基因微缺失检测未显示该患者存在缺失.结论:细胞遗传学检测结合FISH可以诊断复杂的染色体异常,为患者提供正确的遗传咨询和生育指导.
作者：邵敏杰；高雪峰；焦利萍；杨丽萍；黄瑾；赵楠；张小为；魏彦玲；李丹；常亮；张秋芳
来源：生殖与避孕 2012 年 32卷 1期
