目的:探讨羊水细胞染色体分析在产前诊断中的应用价值.方法:无菌条件下,经B超介导,对2 414名孕16～25周的孕妇行羊膜腔穿刺术,每例抽取羊水20 ml,经体外培养后进行G显带,显微镜下做核型分析,并了解异常核型的相应高危因素分布情况.结果:共收集到2 414例羊水标本,2 407例培养成功,成功率为99.7％.核型异常124例,异常率为5.1％.其中,染色体数目异常46例,三体综合征38例,占数目异常的82.6％(38/46);结构异常56例,随机的平衡易位、倒位及罗氏易位共47例,占结构异常的83.9％(47/56); 22例嵌合体均进行了脐带血核型分析,结果核型均正常.将孕妇按行穿刺的首要指征分为7组,唐氏综合征筛查高危组和高龄组的受检人数分别占48.3％和36.6％,显著多于其他组(P＜0.05)；B超检查示胎儿异常组、颈后透明层(nuchal translucency,NT)增厚组及夫妇一方为染色体异常携带者组的核型异常检出率分别为25.5％、19.0％及17.2％,与其它组比较差异显著(P＜0.05).结论:改进的羊水细胞体外培养方法对核型分析更具实用性.羊水染色体核型分析是安全、有效的诊断胎儿染色体病的方法,在产前诊断中占有重要地位.
作者：卢丽华；邹德学；胡飞雪
来源：生殖与避孕 2013 年 33卷 5期
