目的 探讨拟行辅助生殖技术(ART)的非典型囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因突变的先天性双侧输精管缺如(CBAVD)患者的诊断与治疗.方法 回顾分析2例非典型CFTR基因突变的双侧输精管缺如致不育病例行体外受精(IVF)时的诊治经过并进行文献复习.结果 2例患者在男科查体时因双侧输精管未触及而进一步对2对夫妇行CFTR基因检测,2例患者在CFTR编码区各发现1个杂合型突变,分别为C.263T＞G、C.869+5G＞A,女方均未检测到突变.经遗传咨询并充分告知夫妇双方相应风险后对该夫妇采取经皮附睾精子抽吸(percutaneous epididymal sperm aspiration,PESA)+卵胞质内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)助孕.结论 因囊性纤维化(cysticfibrosis,CF)是一种可致死性遗传病,故夫妇双方都应行CFTR基因检测.在进行遗传咨询时应充分考虑CFTR突变类型多样且临床表型多变等特点以协助患者做出利于子代安全的选择.
作者：方祺；刘丽；曹晓敏；邸建永；徐凤琴
来源：中华生殖与避孕杂志 2017 年 37卷 4期
