早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)是指女性40岁以下发生绝经至少4个月,且卵泡刺激素(FSH)数值在＞4周的两次检测中均高于25 IU/L.该病在40岁以下女性中发病率约为1％,是导致女性不孕的重要因素之一.近年来随着我国女性婚育年龄的提高,POI引起的不孕问题更加突出.遗传学致病因素是POI发病的原因之一,近年来高通量测序技术及精准医学的发展使研究者更加准确并快速的定位并确定POI致病基因及突变.本文将综述近期POI遗传学领域新的重要研究进展,并对相关进展进行评述.这些研究进展对育龄女性的遗传咨询、生育风险评估和遗传诊断等方面将发挥重大作用.
作者：李琳；闫论；闫慧慧；马延敏；代荫梅；岳文涛；阴赪宏
来源：中华生殖与避孕杂志 2018 年 38卷 5期
