目的:研究卵巢早衰(POF)特异性变异关联的生物学过程。方法:通过对来自2个家系的3个POF患者和7个健康对照的全外显子组测序数据进行生物信息学分析。对筛选获得的POF特异性单核苷酸变异（SNVs）以及对应的基因进行生物学功能富集与蛋白互作分析。结果:262个疾病特异性变异对应基因显著富集在多个GO功能条目下，如在生物学过程集合中的嗜同性细胞黏附(
P=1.28E-3)、细胞黏附(
P=3.56E-3)、转录的正调节(
P=9.41E-3)、消化道发育(
P=0.011)、Notch信号通路(
P=0.018)、钙离子跨膜转运(
P=0.021)、细胞对氧气水平降低的反应(
P=0.026)等，在细胞组分集合中的质膜(
P=2.58E-4)、细胞前缘(
P=0.014)、中心粒(
P=0.016)、动力蛋白复合物(
P=0.033)、突触后致密区(
P=0.035)，在分子功能集合中的转录因子活性(
P=5.04E-3)、肌动蛋白结合(
P=6.03E-3)、钙离子结合(
P=0.008)、核小体组蛋白结合(
P=0.039)、碳水化合物结合(
P=0.048)等。其次262个基因显著富集在多个KEGG生物信号通路中，如背腹轴形成(
P=4.09E-4)、甲状腺激素信号通路(
P=0.017)、血管加压素调节的水重吸收(
P=0.020)
作者：占雷；吴志南；宋晓雪；周安稳；伯乐；茅彩萍
来源：中华生殖与避孕杂志 2020 年 40卷 5期
