目的:讨论基于二代测序（NGS）的胚胎植入前遗传学检测(PGT)在三方重排复杂染色体易位携带者助孕中的应用。方法:应用卵胞质内单精子显微注射、单细胞基因扩增、NGS等方法对2例三方重排复杂染色体易位携带者夫妇行PGT助孕。结果:2对夫妇中男方均为三方重排复杂染色体易位，共进行了3个PGT周期。例1夫妇获卵10枚，第3日(D3)胚胎共4枚，第5/6日(D5/6)形成了3枚囊胚，活检2枚囊胚，经过NGS检测，诊断异常的胚胎1枚，诊断正常/平衡的胚胎1枚，解冻移植后未临床妊娠。例2夫妇进行了2个周期PGT，第1周期获卵11枚，D3胚胎共6枚，D5/6形成了5枚囊胚，活检囊胚4枚，第2周期获卵14枚，D3胚胎共6枚，D5/6形成了3枚囊胚，活检囊胚3枚，经过NGS检测，第1周期4枚胚胎诊断异常，第2周期1枚胚胎诊断异常，诊断正常/平衡的胚胎2枚，解冻移植1枚囊胚后临床妊娠成功。于孕16周羊水穿刺G显带提示为46,XN，t(8,13,10)(q21;q31;p15)，孕40周活产一健康男婴。结论:虽然复杂染色体重排携带者夫妇正常胚胎的概率很低，但NGS-PGT是其降低流产率、获得有血缘关系的后代的重要方法。
作者：李刚；石维一；徐家伟；牛文彬；金海霞；苏迎春；郭艺红；孙莹璞
来源：中华生殖与避孕杂志 2020 年 40卷 5期
