目的:探索卵母细胞成熟停滞的遗传学病因。方法:收集2018年在海军军医大学附属长海医院生殖医学中心一对患有原发性不孕症的姐妹的临床资料。用二代测序的方法对患者做全基因组测序，检测到
PATL2基因的两个突变位点。然后对该家庭中所有成员和健康人的两个突变位点附近区域扩增并进行一代测序验证。进一步通过生物信息学分析，探索疾病的发病机制。
结果:这对姐妹中鉴定了
PATL2基因的复合杂合突变：一个错义突变（p.V260M）和一个剪接突变（p.R75Vfs*21），这两个突变已经被报道过。这两个突变都通过引起mRNA异常剪接导致基因功能异常。
结论:本案例验证了
PATL2基因突变与人卵母细胞成熟停滞之间的相关性，并为卵母细胞和胚胎的质量评价提供分子生物标志物。
作者：刘明华；杜惠；松迪；毕峰瑞；马龙；王瑶；颜宏利
来源：中华生殖与避孕杂志 2021 年 41卷 3期
