目的:探索三代单分子实时（single molecule real time，SMRT）测序技术在胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）领域阻止染色体平衡易位向子代传递的应用价值。方法:2021年1月至2021年6月期间在空军军医大学唐都医院妇产科生殖医学中心利用三代SMRT测序技术，对6对夫妇中染色体平衡易位携带者的外周血全基因组进行测序，鉴定平衡易位断裂点并构建断裂点附近的单体型，然后通过PGT对胚胎染色体非整倍性及结构进行检测，获得完全正常的胚胎进行移植。结果:通过全基因组三代SMRT测序检测到了平衡易位断裂点并且精确到单碱基水平；6对参与实验的夫妇通过对移植前的囊胚检测，均明确断裂点位置，最终5对夫妇获得完全正常的胚胎。结论:三代SMRT测序技术可在全基因组范围内将携带者的平衡易位断裂点精确至单碱基水平，可应用于PGT领域阻断染色体平衡易位向子代的传递。
作者：王珺；苟兴庆；王茜怡；黄剑磊；张亨德；王晓红
来源：中华生殖与避孕杂志 2022 年 42卷 12期
