目的:探讨细胞色素P450氧化还原酶缺陷症（cytochrome P450 oxidoreductase deficiency，PORD）合并不孕症的早期发现、鉴别诊断及有效治疗。方法:回顾性分析1例PORD患者的临床诊治资料。结果:该患者疾病特点包括原发性闭经、不孕、生殖系统轻度畸形、双侧卵巢多发黄素化囊肿、高孕酮血症，经内分泌科检验指标和基因筛查确诊PORD，给予口服地塞米松，进行体外受精-胚胎移植后成功妊娠，顺利分娩一健康儿。结论:PORD属于罕见的常染色体隐性遗传病，存在类固醇激素代谢障碍，疾病特征多样，合并不孕时易被误诊，需要及时鉴别诊断，给予恰当的地塞米松治疗后，可以经过辅助生殖技术获得成功妊娠。
作者：刘娜娜；甄秀梅；李蓉；王海宁
来源：中华生殖与避孕杂志 2023 年 43卷 9期
