目的 通过分析原发性闭经患者的细胞遗传学及临床特征,探讨原发性闭经与染色体异常的关系. 方法 对2014年10月至2016年3月在江苏省人民医院妇科门诊就诊的52例原发性闭经患者进行染色体核型及临床特征分析.结果 52例原发性闭经患者中染色体核型正常(46,XX)者27例,占51.92％(27/52);核型异常者25例,占48.08％(25/52).25例异常核型中,性染色体异常21例(84.00％,主要为45,XO、45,X嵌合体和46,XY),常染色体异常4例(16.00％).临床诊断为特纳综合征(Turner's综合征,16例)、46,XY单纯性腺发育不全(Swyer's综合征,5例)、苗勒管发育不全综合征(MRKH综合征,8例)、嗅觉缺失综合征(Kallmann's综合征,4例)、特发性低促性腺激素性腺功能减退症(IHH,15例)和常染色体异常(4例). 结论 染色体异常是原发性闭经的重要病因之一,其中性染色体异常最常见,包括Turner's综合征和Swyer's综合征,而MRKH综合征、Kallmann's综合征以及IHH患者的核型正常.因此对原发性闭经患者常规进行染色体核型检查重要且必要,早期行病因诊断,可为下一步临床诊治提供依据.
作者：蔡雯；谭容容；吴洁
来源：生殖医学杂志 2016 年 25卷 9期
