目的 分析1例Rubinstein-Taybi综合征的临床及遗传学特点. 方法 对惠州第一妇幼保健院疑似Rubinstein-Taybi综合征病例进行临床分析,同时提取先证者DNA进行全外显子组测序,筛选致病突变位点,用Sanger测序对突变位点进行验证. 结果 在患儿的16号染色体CREBBP基因上存在1个杂合突变位点c.5790delC,这个位点的缺失造成了蛋白质翻译的提前终止.该位点在其父母中均未发生突变,为de novo突变. 结论 全外显子组测序结合Sanger测序发现CREBBP基因的c.5790delC位点为引起该Rubinstein-Taybi综合征的突变位点.
作者：罗敏娜；曹宗富；王琳；张艳萍；魏莹；高华方；陈剑虹；马旭
来源：生殖医学杂志 2017 年 26卷 6期
