目的 探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因21个单核苷酸多态性位点(SNP)与习惯性流产(RSA)的相关性.方法 选择eNOS基因21个位点,通过基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术对227例RSA患者和232例健康对照进行了基因分型及数据统计分析.结果 RSA组及对照组eNOS基因8个位点基因频率分布符合H-W平衡.3个Block处于强连锁不平衡(D'>0.9).RSA组rs11771443位点CC基因型[χ2=5.107,P=0.004,OR(95％CI)=1.710(1.071,2.731)]及C等位基因频率[χ2=7.076,P=0.008,OR(95％CI)=0.682(0.514,0.905)]显著高于对照组;RSA组rs1799983位点GG基因型[χ2=10.587,P=0.001,OR(95％CI)=0.487(0.314,0.754)]及G等位基因频率(χ2=6.250,P=0.012,OR(95％CI)=0.615(0.420,0.902)]显著高于对照组;对照组中T-T-G单倍型频率显著高于RSA组(P=0.015).结论 eNOS基因rs11771443(Promoter)和rs1799983(Exon 7)位点多态性可能与RSA有关,携带有rs11771443多态性位点C等位基因与rs1799983多态性位点G等位基因的个体可能更容易患RSA;携带有T-T-G单倍型可能是RSA的保护因素.
作者：罗莉；王明珠；符乔姗；赵静
来源：生殖医学杂志 2018 年 27卷 8期
