患儿,男,2月10天,以"不会追视、追听"为代主诉至郑州大学附属儿童医院康复科门诊就诊.主要表现为不追视、多趾、双眼睑下垂、肌张力偏低,头颅磁共振显示"磨牙征",临床诊断为Joubert综合征.全外显子组测序及Sanger测序发现患儿ARMC9基因存在c.485C＞G(p.Ser162*)和c.1878+1G＞A复合杂合变异,两位点分别来自母亲和父亲,符合常染色体隐性遗传模式.RT-PCR实验证实c.1878+1G＞A变异导致了20号外显子跳跃.本研究报道了2个新的ARMC9致病性变异位点,拓宽了Joubert综合征的突变谱,为该家庭的遗传咨询及产前诊断提供了重要的分子基础.
作者：程婷婷；吕楠；陆超；万凯；沈玥；董纪强；朱敏杰；罗敏娜；尚清；高华方
来源：生殖医学杂志 2022 年 31卷 3期
