目的 探讨卵巢抵抗综合征(ROS)不孕患者的遗传学病因,为临床遗传咨询及助孕方案提供诊疗依据.方法 收集先证者家系临床资料及遗传学检测指标,绘制家系图谱,进行染色体G显带核型分析,应用高通量基因测序技术(NGS)进行全外显子组测序;对先证者父母与兄长的变异位点进行Sanger测序验证,并进行生物信息学分析及诊断.结果 该女性先证者临床诊断为原发性闭经、ROS;先证者母亲的祖母与父亲的祖父为亲兄妹.全外显子组测序及Sanger测序检测到先证者存在卵泡刺激素受体(FSHR)基因经典剪切变异NM_000145.4 c.299+2T＞G(纯合型),且该变异为未报道的致病性变异;其兄长该位点突变与先证者一致,其父母均存在FSHR剪切变异c.299+2T＞G(杂合型).结论 FSHR新发现的剪切变异c.299+2T＞G的检出,丰富了 FSHR基因突变谱,为ROS的临床治疗和家系成员的遗传咨询提供了参考.
作者：闫慧；黄蕾；马小红；哈灵侠；赵君利；张倩；闫有圣；刘春莲
来源：生殖医学杂志 2023 年 32卷 2期
