骨巨细胞瘤(giant cell tumor of bone,GCTB)在我国较常见,是一种具有局部侵袭性、远处转移和恶性转化潜能的交界性肿瘤,GCTB中单核梭形基质细胞的恶性增殖和RANKL/OPG(receptor activator of nuclear factor kappa B ligand/osteoprotegerin)表达失衡是其临床转归不佳的重要原因.近年来研究发现H3F3A(H3 histone family member 3A)基因突变、ZNF687(zinc finger protein 687)基因突变和端粒联合在GCTB中广泛存在,因其可通过表观遗传学调控、转录枢纽调控和染色体末端调控驱动RANKL/OPG失衡而受到关注.但目前对于GCTB发病机制的研究仍缺乏详细的总结.该文通过阐述GCTB的发病现状,对RANKL/OPG失衡的驱动因素进行详细分析并总结出关键靶点,以助于未来找到治愈骨巨细胞瘤的方法.
作者：曹理；吴蔚；景豆豆；郭昊宇；浦飞飞；邵增务
来源：华中科技大学学报（医学版） 2022 年 51卷 5期
