目的:筛查国人脂蛋白脂肪酶(LPL)外显子9基因突变和Ser447→stop突变频率,并探讨该突变对血脂水平的影响.方法:依血脂测定结果,将169例分为高甘油三酯血症组(HTG组),48例和正常甘油三酯组(对照组)121例,利用聚合酶链反应-单链构象多态性和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术对待测人群的LPL基因外显子9及其相邻内含子区域进行突变筛查,并对典型单链构象电泳图谱携带者进行PCR产物测序.结果:在169例中检出1例Ser447→stop突变纯合子,50例Ser447→stop杂合子,未检出其它位点的突变;HTG组的Ser447→stop突变检出率(25.0
作者：穆云翔；赵郁；钟媛；刘新宇；解用虹
来源：天津医药 2004 年 32卷 1期
