目的：探讨血浆同型半胱氨酸（Hcy）及胱硫醚β合成酶（CBS）基因T833C多态性与新疆哈萨克族（哈族）、汉民族原发性高血压（EH）的相关性。方法选取哈族239例EH患者（哈族EH组）和206例血压正常者（哈族对照组），汉族256例EH患者（汉族EH组）和224例血压正常者（汉族对照组）为研究对象，采用全自动生化分析仪检测4组受试对象血浆中Hcy水平及相关生化指标，采用扩增阻碍突变系统（ARMS）法检测4组受试者CBS基因T833C多态性，分析Hcy、CBS基因T833C多态性与EH的相关性。结果新疆哈族、汉族EH患者血浆Hcy水平均显著高于正常对照组（P<0.05），哈族EH组C等位基因频率明显高于哈族对照组（P<0.05），且哈族、汉族TT基因型个体血浆Hcy水平显著低于TC基因型个体（P<0.05）；汉族EH组及汉族对照组T、C等位基因频率及TT、TC基因型频率差异均无统计学意义。结论 CBS基因T833C多态性与新疆哈族EH的发生存在相关性，与汉族EH的发生可能无相关性，其机制可能与CBS基因突变改变了Hcy的代谢有关。
作者：张蕾；蔡伟娟；张丽翠；张红梅；潘泽民；程江
来源：天津医药 2015 年 1期
